Der har været en langvarig debat om europæernes genetiske sammensætning (den europæiske genpulje), og i hvor høj grad denne har været influeret af landbrugets indførelse i Neolitikum. Parallelt hermed har det været diskuteret, hvordan landbruget blev indført i Europa. Der er enighed om, at landbruget ikke er udviklet selvstændigt her, men kom hertil fra Mellemøsten. Diskussionen har gået på, om indførelsen primært er sket ved kulturel udveksling mellem neolitiske bønder i Mellemøsten og palæolitiske jæger-samlere i Europa uden en samtidig indvandring af førstnævnte (kulturel diffusion); eller om landbruget er bragt til Europa med indvandrende bønder fra Mellemøsten (demisk diffusion).

Det er muligt at belyse denne problemstilling ved analyse af nulevende europæeres genpulje: Rummer den overvejende palæolitiske gener indført sammen med tidlig Homo sapiens (Cro-Magnon), eller er der et betydeligt bidrag af mellemøstlige gener af neolitisk alder?

Som udgangspunkt kan man konstatere, at europæerne genetisk set er meget homogene, hvilket især skyldes migrationer på kryds og tværs af kontinentet såvel i forhistorisk som i historisk tid. Flere undersøgelser, især af mtDNA, har peget på, at den europæiske genpulje overvejende (85 %) er af palæolitisk alder, mens kun 15 % kan tilskrives indvandring af neolitiske bønder fra Mellemøsten. Men nyere undersøgelser, hvor man har inddraget analyse af fossilt DNA udvundet fra palæolitiske/mesolitiske og neolitiske skeletter fra Europa har kastet nyt lys over sagen.

På baggrund af de nye undersøgelser har man nu konkluderet, at landbruget overvejende blev bragt til Europa med folk, der kom vandrende fra sydøst. I én undersøgelse fandt man, at mtDNA fra tidlige bønder i Europa er så forskelligt fra jæger-samleres, at de to grupper ikke kan være beslægtede. Hos jæger-samlere er haplogrupperne U4 og U5 meget hyppige, mens de ikke fandtes hos bønderne. Disse havde i stedet haplogrupperne N1a og H, der til gengæld ikke fandtes hos jæger-samlere. De første bønder må derfor have været immigranter, der ikke i noget særligt omfang giftede sig med jæger-samlerne.

Det fortidige mtDNA er også blevet sammenlignet med mtDNA fra nuværende europæere. Der var ringe lighed mellem jæger-samler-mtDNA og moderne europæisk mtDNA, hvilket antyder, at moderne europæere ikke nedstammer fra den oprindelige, palæolitiske befolkning. Men man fandt dog også en ikke ubetydelig forskel mellem nulevende europæeres mtDNA og tidlige bønders mtDNA, hvilket forklares ved senere forhistoriske og historiske immigrationer til Europa.

Analyse af Y-kromosomets DNA har vist overensstemmende resultater. Især er den neolitiske haplogruppe R1b1b2 (mutation M 269) hyppig i Europa, hvor den findes hos 110 mio. mænd. R1b1b2 er opstået i Anatolien og ført med landbruget til Europa. Den hyppigste palæolitiske Y-DNA-haplogruppe i Europa er I, der blot findes hos 18 % af nutidens europæere; i Skandinavien er hyppigheden dog 40 %, hvilket kunne tyde på, at de skandinaviske jæger-samlere (f.eks. folk fra Ertebølle- og Kongemose-kulturen) ikke blev helt så overrendt af de neolitiske bønder som resten af Europas folk.

For den europæiske befolkning som helhed er det estimeret, at 60 % af arvemassen er af palæolitisk alder, mens 40 % er af neolitisk alder; hos sydeuropæiske befolkninger er helt op til 90 % af arvemassen af neolitisk alder. Dvs. at indførelsen af landbruget til Europa er sket ved både kulturel udveksling og demisk diffusion med forskellig vægtning af de to i henholdsvis Syd- og Nordeuropa.  Genetiske undersøgelser af tyske skeletter viser, at neolitiske bønder i visse områder levede side om side med mesolitiske folk, der havde bevaret jæger-samler kulturen, i op til 2.000 år efter ankomsten af bønderne. Endelig viser de fossile DNA-analyser, at dele af den nordeuropæiske befolkning også har modtaget et genetisk bidrag fra nordøsteurasiater, der er beslægtet med palæolitiske, sibiriske befolkninger (og derigennem også med de oprindelige amerikanere).

Et nyt studie af fossilt DNA fra 69 personer, der levede for mellem 8.000 og 3.000 år siden har kastet nyt lys over europæernes genpulje. Det nye studie viser, at den neolitiske population i Vest- og Østeuropa udviklede sig forskelligt, idet tidlige bønder spredtes til Central- og Vesteuropa; i Rusland boede der fortsat jæger-samlere. For 5-6.000 år siden var vesteuropæernes genetiske sammensætning en blanding af neolitiske bønder og oprindelige jæger-samlere, mens Yamnaya-folket af kvæghyrder, der beboede stepperne nord for Sortehavet, var blevet opblandet i betydelig grad med mellemøstlige folk. De er bl.a. repræsenteret ved den såkaldte Kurgan-kultur. Yamnaya stod for en massiv indvandring til Vesteuropa for 4.500 å siden og har i betydelig grad influeret på den moderne europæers genpulje.

Europæernes genpulje er derfor sammensat af tre store bidrag fra henholdsvis oprindelige jæger-samlere, neolitiske bønder og fra Yamnaya.

Det har også været foreslået, at Yamnaya bragte de indoeuropæiske sprog til Europa, men dette er mere usikkert.

Alt i alt tegner især analyserne af fossilt DNA et særdeles broget billede af den europæiske befolknings genetiske arv.

Palæolitiske og neolitiske migrationer ind i Europa. De vigtigste indvandringer til Europa i forhistorisk tid angivet med udvalgte genetiske markører i mtDNA og på Y-kromosomet. mtDNA-haplogruppen U5, der er almindelig i Nordvesteuropa, kan være den ældste genetiske markør i Europa og stamme helt tilbage til den første indvandring, der førte Aurignacien-kulturen til kontinentet for mere ned 40.000 år siden; alternativt kan den være kommet sammen med Y-173 (Cro-Magnon). De blå pile angiver en lidt senere øvre palæolitisk indvandring end Cro-Magnon, mens de hvide pile angiver genkoloniseringen af Central- og Nordeuropa fra det iberiske refugium ved afslutningen af sidste istid (se boks 5-4). De fleste af nutidens central- og nordeuropæere er efterkommere af indbyggerne i de refugier, der blev etableret under sidste istids klimaks. Yamnaya-migrationen for 4.500 år siden er også vist.